La prochaine réunion régionale PACA aura lieu le samedi 5 novembre 2011 à la Fondation Hôpital Saint-Joseph : 26, Bd de Louvain - 13008 Marseille, dans la “Salle du Conseil” mise gracieusement à notre disposition, cette année encore, par la Direction de l’Hôpital. La réunion se déroulera avec les médecins du centre de compétence de l’hôpital de la Timone et du président de l’AFSMa.

Recherche

Un projet de recherche d'envergure... essentiel pour les patients et les médecins L'AFSMa s'est engagée à financer un projet de mise au point d'une base internationale de données génétiques, spécifiques Marfan et à disposition des chercheurs, généticiens et biologistes. L'objectif de cette base est de permettre la détection précoce des personnes à risque, ce qui est particulièrement important étant donné les complications fréquentes dues aux atteintes cardio-vasculaires. Cette détection est encore très difficile, du fait de la variabilité des signes cliniques et des mutations des gènes qui leur correspondent. A plus long terme, le croisement des données ainsi récoltées, de par le monde entier, améliorera la compréhension des syndromes de Marfan et Apparentés (télécharger le document explicatif complet en PDF). L’aide des adhérents sera essentielle pour aider l’association à récolter les fonds nécessaires, non seulement en y contribuant vous-mêmes mais surtout en impliquant vos proches, amis, etc. par un don... ne serait-ce que de 5 euros! Pour adresser vos dons (par chèque à l’ordre de l’AFSMA) à : Madame Catherine COUTURIER 81, rue de Balagny Bât. fond 1re droite 93600 Aulnay-sous-Bois. (Téléchargez le coupon en format PDF ici.) Bien évidemment les donateurs recevront un reçu fiscal (à partir de 10 €) pour toutes les sommes versées de manière à pouvoir les déduire de leur déclaration d’impôts (66% des sommes versées sont déductibles, dans les limites légales. Par exemple un don de 10 € ne « coûte » que 3,40 € au donateur). Nous sommes absolument certains que grâce à vous tous, cette campagne – la première du genre menée par l'association – sera un réel succès. Etude Variarfan L’Assistance publique – hôpitaux de Paris organise une étude de recherche intitulée : « Etude de la corrélation entre la variabilité d’expression du gène de la fibriline et l’atteinte clinique chez les patientsatteints de syndrome de Marfan ». Le but de cette étude est de rechercher des facteurs prédictifs de la gravité de la maladie afin d’améliorer la prise en charge précoce des patients. Aussi lors d’une consultation pluridisciplinaire à Bichat et à condition que vous répondiez à certaines conditions bien spécifiques, vous pourrez peut-être vous voir proposer de participer à cette recherche. Aussi, les patients répondant aux critères et acceptant de participer, réaliseront en une fois une biopsie cutanée (prélèvement de peau inférieur à 4 mm). Un formulaire d’information vous sera alors remis afin de vous expliquer en détail les modalités de l’étude. Vous serez reçu par un conseiller en génétique qui pourra répondre à toutes vos questions.

Information Jeune et Marfan, oui, et alors… !? Un livre pour comprendre et faire comprendre la vie des adolescents atteints de la maladie de Marfan. Les adolescents atteints de la maladie de Marfan savent bien ce qu'ils attendent, ils l'ont largement exprimé. Ils souhaitent aujourd'hui : Des mots comme témoins de leurs maux Des mots pour les aider à mieux comprendre, à mieux accepter et à mieux vivre au quotidien leur maladie Des mots sérieux, des mots justes, des mots drôles, des mots doux, pour exprimer ce dont ils sont atteints et ce qu'ils ressentent Des mots pour ceux qui ne sont pas atteints, afin qu'ils prennent conscience de l'existence de cette maladie et du bouleversement qu'elle peut engendrer dans leur vie. Bref, des mots à garder pour eux, tout en sachant que des adultes tomberont évidemment sur leur livre un jour, par hasard (ou non) : les deux générations auront alors entre elles un outil facilitateur.de dialogue. Détails : 100 pages. Edité par l’AFSMa. Prix : 5,00 € (+4€ de frais d’envois). (Téléchargez le bon de commande ici.)

Maladies Rares Info Services met en ligne son nouveau service : « le t’chat maladies rares » Dès le lundi 4 avril, Maladies Rares Info Services propose un nouveau service internet : le t’chat spécialisé dans les maladies rares. Le premier lundi de chaque mois, de 18h00 à 19h00, les internautes peuvent poser leurs questions en direct à l’équipe de Maladies Rares Info Services. Chaque session de t’chat portera sur un thème particulier. Les trois prochains sont les suivants : Le lundi 4 avril, de 18h00 à 19h00 :Concerné(e) par une maladie rare, comment rompre mon isolement ? Le lundi 2 mai, de 18h00 à 19h00 : Les maladies auto immunes : quelles causes et quelle prise en charge ? Le lundi 6 juin, de 18h00 à 19h00 : Maladie rare et vie professionnelle : quelles solutions ? En fonction du thème abordé, l’équipe de Maladies Rares Info Services pourra être renforcée par un expert invité. Vous pouvez retrouver l’ensemble des informations utiles sur le site de Maladies Rares Info Services www.maladiesraresinfo.org/rubrique t’chat : les dates, les thèmes, les experts invités… Comment participer au t’chat ? C’est très simple : - connectez-vous au site internet de Maladies Rares Info Services le premier lundi du mois entre 18h00 et 19h00 ; - sélectionnez le service t’chat ; - rentrez un pseudonyme ; - posez votre question ; - la réponse sera mise en ligne quelques instants plus tard ! Posez vos questions avant le t’chat ! Vous n’êtes pas disponible lors du t’chat qui vous intéresse ? Vous pouvez poser votre question pendant les deux semaines qui précèdent le t’chat. Pour cela, connectez-vous au site internet de Maladies Rares Info Services, sélectionnez le service t’chat et laissez vous guider. C’est aussi simple que l’envoi d’un mail ! Vous retrouverez la réponse à votre question en consultant la retranscription du t’chat, facilement accessible à la rubrique t’chat du site internet.

Derniers événements

Autres

Faut-il se rendre ou non au moins une fois dans un centre spécialisé dans le syndrome de Marfan ? L’Afsma répond … OUI

• cette maladie est un syndrome et donc elle concerne effectivement différents spécialistes. Mais, pour cette même raison,  il est important  que ceux-ci  se rencontrent pour avoir une vision globale des atteintes de la maladie, et adapter ainsi les traitements et les éventuelles indications chirurgicales. Cette vision globale est le principe même d’une consultation pluridisciplinaire tel que la proposent le Centre de Référence et les Centres de Compétence.

• Les patients étant plus nombreux dans un centre spécialisé pourront participer aux différentes études en vu de faire progresser la recherche. On permet ainsi d’enrichir la base de données détaillant les atteintes et le contexte génétique de chacun. Une base de données la plus large possibles est une nécessité pour toutes les recherches futures. Par exemple, des données ont déjà servi pour aider les Centres à prendre des décisions quant à l’augmentation de la dilatation de l’aorte chez les enfants : qu’est-ce qui est du à la croissance normale de l’enfant ?/Qu’est-ce qui est « anormal » ?

Hélène et Nina

Pourquoi devons-nous tous participer à l’étude Losartan ?
En échos aux articles parus dans nos deux bulletins, une adhérente, Marie, nous demande de publier la lettre qu’elle nous a envoyée… Bien sûr que oui…Elle a tellement raison !

A l’occasion d’une visite dans le centre qui me suit dans le cadre du protocole Marfan Sartan, j’ai appris qu’il manquait près de la moitié des patients nécessaires pour que les résultats de l’étude sur le Losartan puissent être validés. Cela fait un an que l’étude a commencé, et seulement 150 personnes sont entrées dans le protocole! Vous me direz peut-être que c’est le principe du verre à moitié vide ou à moitié plein, mais mon sentiment c’est que c’est fou, non, c’est révoltant plutôt…
Je me suis alors souvenue que quelqu’un m’avait raconté avoir été le témoin d’un dialogueentre un patient et son médecin qui lui proposait d’entrer dans le protocole. Cette personne avait répondu ne pas vouloir servir de « cobaye »…
Je ne suis pas du tout d’accord, cela n’a rien à voir. Il y a longtemps que le Losartan existe et qu’il est prescrit à des humains. On ne nous demande pas d’être des « rats » de laboratoire mais simplement de prendre cette molécule (ou le placebo ; il s’agit d’une étude en double aveugle. Les médecins, pas plus que les patients, ne savent qui prend quoi afin d’être totalement impartial dans l’analyse des résultats). Il s’agit donc pour nous les humains de prendre un ou deux comprimés par jour afin de valider si les effets positifs déjà constatés chez des vrais rats « Marfan » se révèlent également sur l’homme.
Alors le seul risque à courir, c’est que cela fonctionne, et que le Losartan atténue certains effets du Marfan !
Mais par pitié, stop au discours du cobaye ! D’ailleurs il ne nous est pas demandé d’arrêter le bétabloquant s’il nous a été prescrit précédemment. Il n’est pas question de nous faire prendre de risque.
Et puis enfin, lisez et relisez les témoignages du bulletin n° 40 d’octobre de ceux qui ont pris le parti pour eux, et pour les générations futures, de suivre le protocole. Cela ne change rien à notre quotidien !
Il y a, c’est vrai, quelques contre indications. Si vous avez été opéré de l’aorte, il ne vous sera pas possible de participer à l’étude, mais peut-être pourriez vous convaincre l’un de vos proches, Marfan, non opéré, d’y adhérer( ?). Bien sûr, ce n’est peut-être pas la solution miracle, ni la potion magique des Gaulois, peut-être que dans trois ans les résultats seront décevants, mais même s’ils ne sont pas tout à fait à la hauteur de nos espérances, on aura essayé. On aura fait quelque chose pour que les traitements avancent. On aura été acteur de notre vie…

Une association a pour rôle aussi de soutenir ses membres mais on ne peut soutenir et aider que ceux qui le veulent, merci alors à vous, AFSMA, de publier ma lettre. J’espère que j’aurai rallié certains sceptiques et qu’ils prendront l’initiative de contacter le centre qui les soignent ou vous-même pour que vous les mettiez en contact avec les médecins compétents.
Marie (24)