Le syndrome de Marfan – du nom du docteur Marfan qui le premier en fit état, à la fin du XIX^e siècle – est une maladie héréditaire affectant le tissu conjonctif qui soutient l’organisme.

Ce tissu donne leur forme et assure la cohésion des organes, os, muscles, vaisseaux de notre corps. A l’origine de cette affection : la déficience d’un gène entraînant une production insuffisante de la protéine appelée fibrilline 1.

Comment apparaît la maladie ?

La transmission de parent à enfant
Maladie génétique, ce syndrome se transmet de parents à enfants selon un mode dit « autosomique dominant » : cela signifie trois choses : d’une part que la maladie affecte indifféremment les filles et les garçons, ensuite qu’il suffit que l’un des parents soit porteur pour que son enfant puisse la contracter, et enfin qu’un homme ou une femme touché(e) est exposé à 50% de risque de transmettre le syndrome à sa descendance.

Apparition spontanée
Dans environ un tiers des cas, la maladie apparaît chez un enfant dont les parents ne sont pas touchés : cela signifie qu’une mutation spontanée du gène responsable s’est produite dans l’ovule ou le spermatozoïde qui lui a donné naissance.