Outre l’extrême variété de ses manifestations d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille, le syndrome de Marfan à proprement parler peut être inclus dans un ensemble plus vaste d’environ deux cents maladies héréditaires du tissu conjonctif.

Il existe environ deux cents maladies génétiques – c’est-à-dire héréditaires – du tissu conjonctif, dont certaines présentent des signes cliniques proches de ceux du syndrome de Marfan.

Il n’est pas question ici de les énumérer toutes, mais de signaler quelques-unes des  plus fréquemment associées au syndrome de Marfan, en raison de la similarité des signes cliniques. On peut les classer en deux catégories. Tout d’abord les formes incomplètes, ou « frustes », du syndrome de Marfan, dans lesquelles les patients présentent un ou plusieurs critères du syndrome, mais pas assez pour pouvoir poser strictement ce diagnostic. Puis, plus spécifiques, les « syndromes associés », dont les symptômes ne recouvrent qu’en partie ceux de la maladie de Marfan.

La plupart de ces maladies sont dues à des mutations situées sur le même gène que celui impliqué dans le syndrome de Marfan (FBN1), ou sur un gène proche contribuant à la formation de la fibrilline 1 (FBN2), ou sur le gène de l’élastine, une protéine complémentaire de la fibrilline 1 dans les fibres conjonctives élastiques, ou encore d’autres protéines. Leur mode de transmission – dominant ou récessif, autosomal ou sexuel –est très variable.

Leur diagnostic n’est pas toujours aisé, et le traitement des symptômes est en général le même que celui utilisé pour le syndrome de Marfan.

Formes dites « frustes » ou apparentées

• Anévrismes de l’aorte et la dissection aortique
• Médianécrose kystique (maladie d’Erdheim)
• Le prolapsus de la valve mitrale, ou syndrome de Barlow
• Anomalies marfanoïdes du système ostéoarticulaire
• Luxation isolée du cristallin
• Syndrome de Loeys-Dietz
• Le syndrome de Stickler (ou arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive)
• Syndrome de Beals
• Le syndrome de type marfanoïde avec retard mental
• Les syndromes d’Ehlers-Danlos
• Le pseudo-syndrome de Marfan
• Le syndrome de Shprintzen-Goldberg
• Le syndrome d’Hajdu-Cheney