Tout le monde est invité à cet événement : les adhérents (patients, famille, amis) mais aussi toute personne souhaitant soutenir l'association ou obtenir des informations. Il s'agit d'une occasion supplémentaire de se rencontrer et de sortir de l’isolement.

Le but est de médiatiser le plus possible les manifestations organisées.

Pensez à apporter un pique-nique (chacun apportera son panier-repas), jeux de boules, ballons... pour cette journée amicale!

Voila les points de rassemblement :

• Aquitaine
• Bretagne
• Centre
• Champagne-Ardenne
• Ile-de-France
• Midi-Pyrénées
• Picardie
• Provence-Alpes-Côte d'Azur

Vous souhaitez organiser une manifestation dans votre ville? Merci de nous contacter par mail en indiquant votre ville (ou la grosse ville la plus proche) nous vous aiderons à promouvoir votre manifestation!

Merci à tous par avance pour votre mobilisation : nous comptons sur vous!

Aquitaine :

• Lieu : Lac d'Hostens (33125 Hostens) 
• Horaire : à partir de 11h sur le parking
• Contact : Viviane Sicot-Génard (Tél : 06 20 28 62 60, mail : vivi.dulac@hotmail.fr)
• Consigne : N'oubliez pas vos maillots de bain!

Bretagne :

• Lieu : La Vallée des Saints, une sorte d'île de Pâques bretonne où des sculpteurs taillent des statuts à l'éffigie des saints Bretons (Traonienn ar Sent - 22160 Carnoët)
• Horaire : 12h
• Contact : René Picart (Tél : 02 98 68 92 26, mail : rene.picart@wanadoo.fr)

Centre :

• Lieu : Base de Loisir de l'île Charlemagne de Saint-Jean-le-Blanc (45650 Saint-Jean-le-Blanc à 5km au sud d'Orléans, parking rue de la levée)
• Horaire : 12h
• Contact : Nina Nieto-Roulaud (Tél : 06 763 64 65 64, mail : nina-nieto@free.fr)

Champagne-Ardenne :

• Lieu : Châlons-en-Champagne au "Grand Jard", le long du canal de la Marne, avenue du Maréchal Leclerc
• Horaire : à partir de 12h30
• Contact : Isabelle Keck (Tél : 06 16 77 72 65, mail : keck.isabelle@wanadoo.fr)

Ile-de-France :

• Lieu : Base de loisir de Torcy (Route de Lagny, 77200 Torcy)
• Horaire : à partir de 10h30 à l'entrée de la baignade
• Contact : Paulette Morin (Tél : 06 80 32 59 69, mail : pmorin.marfan@gmail.com)
• Consigne : N'oubliez pas vos maillots de bain!

Midi-Pyrénées :

• Lieu : Parc des ramiers (le long de la Garonne) à Blagnac
• Horaire : 12h
• Contact : Sandrine Margueron (Tél : 06 77 68 43 96, mail : Afsma.toulouse@gmail.com)

Picardie :

• Lieu : Parc Saint-Pierre (face aux hortillonnages) à Amiens
• Horaire : 12h30
• Contact : Laurence Caron (Tél : 06 17 08 41 21, mail : m.lolocaron@gmail.com)

Provence-Alpes-Côte d'Azur :

• Lieu : Sainte-Baume au plan d'Aups Sainte-Baume
• Horaire : à 11h sur le parking devant l'Hôtellerie de la Sainte-Baume (sur la D80)
• Contact : Anne-Marie de Ségonzac (Tél : 04 91 77 24 05 / 06 99 94 95 84, mail : an.segonzac@wanadoo.fr)

Nous avons collaboré avec Olivier Guiho pour organiser cette journée : ensemble, nous avons élaboré les menus et les multiples ingrédients nécessaires à la restauration de tout ce monde. J'ai réuni une équipe compétente et disponible, composée de membres de l'association, de sympathisants, d'amis... Et Olivier de son côté s'est assuré les services indispensables d'un crêpier, on est en Bretagne tout de même ! Quant au logement il était important car le projet était de rester 24h sur place. C'est donc chez Marie-Odile Guiho que nous avons dormi les quelques heures nécessaires au break de la nuit ( pendant ce temps, les joueurs continuaient leurs parties... ). Il nous a fallu seulement quelques jours pour solliciter les entreprises locales et obtenir les denrées nécessaires à notre stand. Je remercie au passage les commerçants pour leurs dons : 25 pizzas, 70 crêpes, une centaine de gâteaux ... une générosité inattendue qui m'a agréablement surpris.

Sur place, un stand « Marfan » avec de la documentation et nos diverses réalisations était bien sûr à la disposition des visiteurs.

Cette édition a réuni moins de monde que l'année dernière, elle nous a néanmoins rapporté 900 euros :)

Je tiens à remercier particulièrement Catherine ,Olivier et Marie Odile Guiho, Roland et Brigitte Heitz, Renée Chatelard, Véronique Guého, Marie France Le Floch, Victoire, et Hervé notre crêpier, pour leur collaboration à la réussite de cette journée !

Merci aussi aux organisateurs de « Ramène tes jeux » ... et à la prochaine fois !

René, Délégué régional Bretagne et Grand Ouest

Pendant 2 jours, le Salon des Grands printemps-été 2013 a permis de découvrir les dernières tendances de la mode déclinée pour les grands sur plus de 700 m2.

Une quinzaine d'exposants, mais aussi des animations et des surprises ont ravis les grands qu'ils soient Marfans ou non! L'entrée était gratuite.

Vous avez raté ce moment? Un prochain salon des grands doit être organisé en fin d'année. Nous vous tiendrons informé de la date et du lieu.

Précision sur la notion de grand : Etre grand pour l'association Altitudes c'est faire plus de 1m80 pour les femmes et plus de 1m90 pour les hommes.

Retrouvez toutes les informations sur le site http://www.salondesgrands.com/

Dans la partie Documents, retrouvez les powerpoint des intervenants, dans la galerie photo retrouvez les photos de la journée, dans la partie Manifestations retrouvez les compte-rendus des ateliers

Matinée avec l'Assemblée générale

La matinée s’est déroulée en plusieurs étapes, reprenant chacune un thème particulier.

• Notre président, Philippe Brunet, a présenté le Rapport moral :
• L’AFSMa a débuté avec 20 adhérents, aujourd’hui nous sommes 370 (ce qui représente environ 800 personnes atteintes en réalité), elle fête ainsi ses 18 ans cette année. Philippe a rappelé les buts initiaux de l’association, un récapitulatif du réalisé, sans oublier de se projeter vers tout ce qu’il nous reste à accomplir.

• Puis Roland Heitz, notre trésorier a présenté le Rapport financier :
• L’association a dû financer 8 réunions régionales en 2012, un record. Il manque encore 30 000€ pour atteindre notre objectif de financement du projet Collod-Béroud.

• Une session de votes a permis de valider à l’unanimité ces 2 rapports, ainsi que la reconduction du bureau et l’arrivée de 3 nouveaux administrateurs pour l’association :
  • Stéphanie Delaunay, CA et chargée de la communication
  • Marie-Laurence Caron, CA et déléguée régionale Picardie
  • Sandrine Margueron, CA et déléguée régionale Midi-Pyrénées

La séance plénière des interventions médicales

• Le Dr Maycene Ben Mhamed (ophtalmologiste au CNR Bichat)
• Elle nous a présenté 2 nouveaux appareils que nous avons pu tester puisque nous étions invités à participer à des prises de mesures tout au long de la journée:
• Le Neurolight : est un pupillomètre de petite taille permettant un examen approfondi de la pupille et de sa dynamique avec une grande précision. Il est l'unique pupillomètre équipé d'un système optique télécentrique ne nécessitant ainsi aucune phase de calibration ou de compensation des mesures en fonction de la physionomie des patients. Les mesures réalisées sont des mesures absolues et ne dépendent en aucun cas de l'opérateur.
• De l'étude du réflexe photomoteur direct ou consensuel, aux mesures précises des anisocories et déformation de la pupille sous différentes ambiances lumineuses, de nombreuses possibilités sont accessibles aux praticiens. Son utilisation permet d'optimiser et de quantifier précisément les atteintes liées aux syndromes pupillaires tel le syndrome de Marfan.
• • Le médecin a précisé : 3 mesures sur chaque œil, sans dilatation de la pupille.

• • Le Topographe aberromètre KR-1W de Topcon : est le seul système à front des ondes et de topographie à proposer des fonctionnalités réfractives et de diagnostic. Il peut être employé pour l'aberration de front des ondes, la topographie cornéenne, la pupillométrie, la kératométrie et l’auto-réfraction. Le médecin en a précisé l’intérêt : une seule mesure très rapide.

• Le Dr Camille TAILLE (pneumologue au CNR) a traité 2 sujets :
• le SAOS (Syndrome d’apnée Obstructive du sommeil). Le dépistage du SAOS se faisant dans un centre d’apnée du sommeil.
• le pneumothorax. De nombreuses questions quant à ce sujet :
• Les récidives sur talcage après un 1^er pneumothorax
• Le pneumothorax chez l’enfant et l’adolescent
• Peut-on rompre une bulle en dormant, sans avoir reçu de choc ? Oui.

• Le Pr Catherine BOILEAU (généticienne, Hôpital Ambroise Paré) représentait la Fondation Maladies Rares
• Elle a présenté le 2^ème Plan National Maladies Rares, alliance unique des acteurs de la Recherche et du Soin, les différentes Universités et CHU impliqués, les acteurs en région, les missions et activités du PNMR.
• Catherine Boileau était très heureuse de nous annoncer qu’un 2^ème appel d’offre sur le thème « Sciences humaines et sociales & maladies rares » était lancé, suite au succès du 1^er appel de décembre 2012. Ce pan de la recherche quelque peu délaissé depuis de nombreuses années semblerait être donc remis à l’honneur.
• Pour plus d'informations sur la fondation : http://fondation-maladiesrares.org/

• Le Dr Janine-Sophie LE QUINTREC (rhumatologue au CNR) a abordé le thème très apprécié de l’aidance, avec cette nouvelle aire de recherche qu’est la proximologie.
• Après quelques définitions de cette relation que nous connaissons si bien entre la personne malade et l’aidant (qui est-il ? quel statut juridique a-t-il ? quels bénéfices en retire-t-il ? quelles difficultés rencontre-t-il ?), le Professeur a évoqué cette belle création qu’est le Café des Aidants à Port Royal tous les 2^ème mercredi du mois en ce qui concerne les parisiens.
• Pour les autres régions, suivez ce lien : http://www.aidants.fr/cafes-des-aidants/le-reseau-des-cafes-des-aidants

• Mr Yannick CARNEY de la FNATH (association des accidentés de la vie)
• Mr Carney a rappelé les modalités « complexes » de remboursements de frais (sur prescription médicale, les prestations particulières, l’indemnisation des arrêts de travail, les conditions d’ouverture du droit à pension d’invalidité…).
• Il a précisé que lors de la présentation d’un dossier à la MDPH, il est très important d’exposer précisément tout le problème de santé dans le « parcours de vie », de bien le définir et pour ceci ne pas hésiter à se faire aider.
• Pour plus de détails et suivre l'actualité de la fnath : http://www.fnath.org/

• Dr Gwenaëlle COLLOD-BEROUD accompagnée d’Amélie PINARD, en thèse à l’université Aix-Marseille, ont fait le point sur leur projet de recherche « COLLOD-BEROUD » financé par nous tous.
• Après quelques rappels génétiques et leurs expressions chez les patients Marfan, la base de données « Syndrome de Marfan et apparentés» a été explicitée dans son état actuel ainsi que ses avancées tant attendues.
• Nous tenions a remercié chaleureusement Amélie pour sa présentation pleine de courage.

• Le Pr Guillaume JONDEAU(cardiologue au CNR) a terminé la matinée en nous annonçant toutes les avancées scientifiques de l’année :
  • la chirurgie est indiquée pour un diamètre aortique égal ou supérieur à 50mm (confirmation de l'European Society of Cardiology).
  • le 11 mars 2014, l’étude Losartan verra la fin des dernières prises de comprimés, ce qui nous amènera à l’annonce des résultats pour septembre 2014.
  • en ce qui concerne les syndromes apparentés, de nouveaux gènes ont été mis en cause en 2012/2013 (TGFbeta R1….). On découvrirait qu’un phénomène initial est responsable d’une altération de la paroi : serait-ce un problème de « réparation » cellulaire ?
  • un questionnaire sur la fatigue des patients est en cours d’étude.

• sensibiliser le public européen aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des malades
• diffuser de l’information sur ces maladies
• renforcer la collaboration européenne dans la lutte contre ce fléau.

Paulette, notre présidente d'honneur, était présente dans l'ID TGV Paris Toulouse (photo ci-dessous), dans l'ID TGV Paris Annecy et a tenu un stand à la cité de la santé à la villette!

Isabelle, déléguée régionale Champagne-Ardennes, a tenu un stand à la CPAM de Châlons-en-Champagne

Philippe, délégué régional Alsace-Lorraine, a tenu un stand multi-associations à l'hôpital civil de Strasbourg

Marie, une adhérente, était ambassadrice dans l'Essonne et a participé au rassemblement organisé sur le pont des arts à Paris : Voir la vidéo du rassemblement sur le pont des Arts à Paris

Merci a tout ceux qui ont participé à cet événement!!

Vous avez participé à la journée internationale des maladies rares? Vous avez représenté les malades du syndrome de Marfan? vous étiez ambassadeur?
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