Un accueil matinal autour d’un petit déjeuner a permis de réchauffer les premiers arrivants. Commencèrent alors les exposés médicaux présentés par les médecins du Centre de compétences du CHU.
Le docteur Yves Dulac, cardiopédiatre a débuté en précisant que Toulouse est le seul Centre de Compétences établi sur un CHU pédiatrique avec à sa tête 2 pédiatres (un cardiologue et un endocrinologue).
S’en suivirent quelques rappels sur les atteintes cardiologiques liées au syndrome de Marfan, les traitements préventifs, ce qui permit de faire le point sur l’étude Marfan-Losartan (Etude multicentrique, randomisée, en double aveugle, évaluant l'efficacité du Losartan versus placebo sur la dilatation de l'aorte chez 300 patients présentant un syndrome de Marfan). Débutée en 2007, les 1ers résultats sont attendus en 2014.
Les questions des participants ont alors été nombreuses :
- grossesse après une chirurgie cardiaque : indication de césarienne ?
- pratique de la plongée (avant ou après chirurgie cardiaque, enfant ou adultes)
- peut-on remplacer le traitement par AVK par un autre médicament ?
- comment gérer les envies sportives des enfants en bas âge et les contraintes liées au syndrome ?
- si dans une même fratrie, certains membres sont moins atteints, doivent-ils aussi se faire suivre par le Centre de compétences ?
- quels sont les signes d’une dissection ?
Les docteurs Sophie Julia et Julie Plaisancie, du service de génétique médicale, ont présenté la place de la consultation génétique (consultation génétique, intérêt du test génétique dans certains cas, coordination du parcours de soin, diagnostic prénatal) en ce qui concerne les maladies rares puis plus particulièrement la génétique et le syndrome de Marfan (classification de Ghent, mode de transmission du gène)
Le docteur Solange Moalic, ophtalmologue a exposé le versant ophtalmologique de la maladie de Marfan. Après quelques rappels de l’anatomie de l’œil et des examens ophtalmologiques, le Dr Moalic a abordé les anomalies oculaires (ectopie cristallinienne, microsphérophakie), les atteintes de la cornée (kératocône, mégalocornée, cornéa guttata,…),le glaucome, les anomalies rétiniennes (déchirure rétinienne, myopie).
Pour conclure, elle a rappelé que tout porteur d’une maladie de Marfan doit bénéficier d’un suivi ophtalmologique régulier adapté, et que désormais les progrès techniques permettent une évolution visuelle de bonne qualité dans la majorité des cas.
Le docteur Thomas Edouard, endocrinologue, aborda la croissance et des signes squelettiques de l’enfant atteint du syndrome de Marfan ainsi que les conséquences de la grande taille à l’âge adulte.
Les traitements freinateurs de la croissance furent abordés également.
Il a conclu qu’un suivi régulier permettra un dépistage des troubles et une prise en charge précoce.
Le public était constitué pour moitié de patients non encore recensés par l'association, invités par leurs médecins accompagnés de leurs proches. La matinée bien remplie se clôtura agréablement par un rapide échange avec Paulette Morin, présidente d’honneur, et Philippe Brunet, président de l’AFSMa (beaucoup de questions sur la MDPH notamment).
Les questions de l'assistance furent nombreuses, témoignant de l'intérêt suscité par l'information de grande qualité dispensée. Ces marques de soutien ajoutées à l'affluence des participants encouragent à être toujours plus présents dans les régions afin d'être toujours plus proches des patients.
Nous saluons ici la grande disponibilité des médecins, sans lesquels cette réunion n'aurait pu avoir lieu.
