Au cours de cette rencontre chacun pourra échanger, évoquer ses expériences, ses attentes concernant les Syndromes de Marfan et apparentés, avec la participation :

- Du Docteur Arnaud MOMMEROT (praticien hospitalier en chirurgie cardiaque)
- Du Docteur Elise SCHAEFER (chef de clinique en génétique)
- Du Docteur Yves ALEMBIK (pédiatre généticien)
- Du Docteur Philippe VONAU (médecin généraliste)
- De M. Philippe BRUNET (président de l’AFSMa)
- De Mme Paulette MORIN (présidente d’honneur de l’AFSMa)
- De M. Philippe MERJAI (délégué régional de l’AFSMa)

Le midi un repas sera pris sur place, une participation de 10 € par personne est demandée. Pour les personnes intéressées, merci de joindre votre chèque (à l’ordre de l’AFSMa ) au bulletin de participation, et les envoyer avant le 10 novembre 2012 à

M. Philippe MERJAI
4b, rue des Comtes de Rosen
67490 DETTWILLER

Nous espérons vous voir nombreux pour cette journée amicale et informative.

Programme de la journée

09h15-09h30 : Accueil des participants
09h30-12h30 : Présentation du Syndrome de Marfan,
                      échanges entre adhérents et médecins
12h30-14h00 : Repas pris en commun sur place.
14h00-16h30 : Débats et échanges sur vos problématiques, vie de l’association,
                      projets en cours, droits sociaux, grossesse, etc.
16h30-17h30 : Pot convivial

L’anévrysme de l’aorte thoracique est une maladie silencieuse qui se traduit par la dilatation progressive de l’aorte qui peut finir par se rompre et entraîner le décès du patient. Il est donc important de la reconnaître à temps. En cas de forme familiale, il est de règle de répéter les échographies pour vérifier l’absence d’apparition d’une dilatation aortique chez les apparentés. La prise en charge est actuellement limitée au traitement béta-bloquant qui n’a pas démontré son efficacité en dehors du syndrome de Marfan, et à la chirurgie lorsque la dilatation atteint un niveau critique.

La coopération entre le Centre National de Référence pour le Syndrome de Marfan et apparentés où sont réalisés le diagnostic et la surveillance des patients et de leurs familles et l’INSERM U698 (Pr Guillaume Jondeau et Catherine Boileau) a permis de démontrer l’implication d’un gène particulier dans le développement de ces anévrysmes. En effet, une mutation « stop » du gène permettant la synthèse de la molécule TGFβ2  normalement libérée par les cellules musculaires lisses de la paroi aortique, a été identifiée comme étant l’anomalie biologique initiale responsable d’anévrysme dans 4 familles (3 françaises et une grande famille américaine).

“ Ces résultats permettront de développer des outils de diagnostic d’anévrysme ou de risque de développement d’un anévrysme chez les différents membres d’une famille donnée. Ils sont également utiles pour établir le pronostic des patients, la chirurgie semblant ici nécessaire tardivement comparée à d’autres formes génétiques d’anévrysme,  explique le Pr Jondeau. ” Enfin, ils permettront d’ouvrir des perspectives thérapeutiques intéressantes, par exemple en renforçant le signal de la molécule TGFβ2“.  Pour le Pr Catherine Boileau, cette découverte devrait permettre de pouvoir dès maintenant proposer un diagnostic moléculaire chez les apparentés à risque dans les familles.

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une pathologie génétique rare, généralement liée à un défaut en fibrilline, une molécule qui se trouve dans tout l’organisme et participe à la solidité des tissus. Ce syndrome comprend des signes squelettiques, ophtalmologiques (pouvant conduire à la cécité), cutanés, neurologiques, et cardiaques. Ce sont les risques cardiaques qui sont les plus graves : le risque vital est lié à la dilatation de l’aorte, vaisseau principal de l’organisme, qui risque de disséquer, puis de se rompre. Le point thérapeutique le plus critique est de savoir quand opérer ces patients pour remplacer la partie de l’aorte la plus fragile, pas trop tôt pour ne pas prendre de risque inutile, et pas trop tard pour éviter la dissection aortique.

Pourquoi effectuer une analyse de cohorte de patients ?

L’indication opératoire doit être posée quand le risque évolutif propre de la maladie le justifie. Or l’évaluation des risques chez un patient donné était difficile du fait de l’absence de cohorte de taille suffisante, suivie de façon optimale pendant un temps suffisant, avec les standards modernes de diagnostic, de prise en charge et de suivi.

Qu’ont permis de comprendre vos travaux ? Quels en sont les bénéfices pour les patients ?

A partir de la cohorte des patients venus au moins 2 fois au centre de référence (732 patients suivis en moyenne sur 6 ans et demi), il a été possible de montrer que le risque de dissection de l’aorte augmente avec le diamètre maximal du vaisseau. Nous avons également pu évaluer ce risque et ainsi établir qu’une opération de remplacement de l’aorte ascendante se justifiait en règle générale lorsque le diamètre maximal de l’aorte atteignait 50 mm.

Nos travaux montrent également qu’une prise en charge moderne, avec un suivi régulier, conduit à un risque de dissection aortique ou de décès brutal de l’ordre de 0,05 % dans cette population autrefois considérée à pronostic réservé (50 % de mortalité à 40 ans selon les premiers papiers). Ceci est en accord avec le gain de 30 ans d’espérance de vie au cours des 30 dernières années.

Ces résultats ont été rendus possibles par l’accumulation d’une expérience importante, bénéfice à moyen terme du plan maladies rares, permettant les analyses d’un important fichier de patients.

Pr Guillaume Jondeau

Source : http://www.lewebzine.aphp.fr/spip.php?article926

L’édition 2012 du « Baromètre LH2-CISS sur les droits des malades »  confirme que les Français se déclarent très majoritairement  satisfaits par l’information qu’ils reçoivent globalement sur la qualité des soins :
- 80% s’estiment bien informés en la matière,
- 88% pensent que l’information délivrée par leur médecin sur leur état de santé est de qualité, de même que la prise en compte par celui-ci de leurs demandes et attentes dans la prescription des soins et des traitements.

On note même une amélioration du niveau d’information perçu par les Français en matière de coût et de prise en charge des soins : avec près de 40% de personnes s’estimant insuffisamment informées, il est toujours inférieur au sentiment d’information sur la qualité des soins malgré une augmentation du niveau de satisfaction en la matière qui s’établit donc à 61% en 2012. Peut-être s’agit-il là d’une conséquence des efforts réalisés ces dernières années pour rendre cette information économique autour des soins plus accessible et transparente : rappel de l’obligation d’affichage de leurs tarifs par les professionnels de santé, renforcement de l’indication de cette information tarifaire sur le site de l’Assurance maladie ameli.fr, imposition d’un devis obligatoire pour toute prestation supérieure à 70 €…

En revanche, si on les interroge de façon plus précise et individuelle sur leurs pratiques et leurs connaissances en matière d’information sur la qualité de notre système de santé, l’appréciation des Français se révèle plus critique :

- Près de 9 Français sur 10 (86%) souhaiteraient pouvoir se référer à des critères de qualité pour pouvoir s’orienter vers l’établissement de leur choix dans le cadre d’une hospitalisation programmée.

- Si les trois quarts des Français (74%) pensent être bien informés sur les actions à mener en cas de problème suite à un acte de soin, ils ne sont en fait que moins d’un tiers à déclarer avoir ne serait-ce que « entendu parler » de l’existence des Commissions régionales de conciliation et d’indemnisation (CRCI) ou des Commissions des relations avec les usagers et de la qualité de la prise en charge (CRUQPC).

De même, concernant le dispositif AERAS, visant à faciliter l’accès à l’assurance et à l’emprunt de celles et ceux présentant un risque de santé aggravé, on note sa méconnaissance par le public y compris auprès des personnes indiquant pourtant avoir été concernées par le refus d’accès au crédit en raison d’un handicap ou d’une maladie. Ainsi, parmi les sondés qui se sont vu eux-mêmes ou ont vu un de leurs proches se faire refuser un crédit ou contraints de payer une surprime d’assurance, 21% disent avoir pu profiter du dispositif AERAS pour finalement accéder à l’emprunt (+ 8 points par rapport à 2011)… mais 47% affirment encore ne pas connaître ce dispositif.

Des enseignements qui témoignent d’un important défaut de notoriété des différents moyens mis en place pour permettre l’exercice des droits individuels des malades, reconnus dans la loi. Concernant les droits collectifs et la démarche de représentation des usagers dans le cadre de la démocratie sanitaire, il apparaît qu’il s’agit encore d’une dynamique de participation de la société civile à la décision publique peu identifiée par le grand public.

Pour télécharger en PDF le « Baromètre LH2-CISS sur les droits des malades 2012 » cliquez ici

Tous deux réunissent chaque année une cinquantaine d’étudiants. En parallèle, la Chaire pilote de nombreux projets, dont pour exemple, une étude internationale sur la « e-santé » et l’incidence de l’Internet sur le comportement des usagers et les liens entretenus par ce biais entre patients et prestataires de soins. Soulignons à cet égard que la ville rose dispose d’un centre de « e-santé », qui figure au nombre des 4 centres experts labellisés en avril 2011 par le Centre national de référence "santé à domicile et autonomie" (CNR-Santé). Ce centre est dirigé depuis août 2011 par Julien Venne, issu de Castres-Mazamet Technopole. Egalement membre du Conseil de Surveillance de l’Agence régionale de Santé de Midi-Pyrénées, Françoise le Deist dirige également divers projets avec cette dernière institution.

Contactée par Coopération Santé pour la 3^e rencontre de l’association à Toulouse en mars 2010 (2), Françoise le Deist a volontiers accueilli la réunion dans les locaux de l’Ecole supérieure. « Coopération santé est un partenaire et un acteur de la société très important », confie l’économiste, pour qui les associations de patients permettent à des centres de formation ou de recherche « d’accéder au terrain », en rencontrant au besoin des « patients experts » de leur maladie. « C’est aussi un partenaire qui peut intervenir dans le Master, voire être associé comme acteur terrain à la recherche », poursuit cette dernière. « Etre membre de Coopération Santé, c’est accéder à une vision multidirectionnelle, c’est s’associer pour réfléchir ensemble à des problématiques diverses dans le champ de la santé », confie-t-elle encore. Car pour l’enseignante, « si l’on forme de bon managers, c’est aussi pour qu’ils soient au service des patients ». Aussi entend-elle maintenir pour le présent et l’avenir le lien avec l’univers des « patients usagers », et faire entrer dans son école des personnalités de l’extérieur qui peuvent apporter d’autres approches et champs d’analyses à ses formations. Des conférences ont également été réalisées avec différentes associations, de nouveaux projets sont en cours, tel celui qui pourrait permettre à la « e-santé » de diffuser des bonnes pratiques au niveau des équipes de praticiens. « Les associations de patients connaissent bien le terrain et savent remonter les problèmes », conclut Françoise le Deist qui entend bien s’appuyer sur elle dans ses formations.

Source : Coopération santé