Partie I: Un syndrome complexe (aspects médicaux) :
1. Un diagnostic difficile
2. Une maladie génétique
3. Les symptômes et les traitements
3.1. Cardiologie
3.2. Ophtalmologie
3.3. Orthopédie
3.4. Autres manifestations
4. Les retentissements psychologiques
5. Les syndromes associés
6. La recherche médicale
Partie II: En pratique...
7. Vie quotidienne :
Ce qu`il recommandé de faire ou d`éviter
8. Le sport
9. Les retentissements psychologiques
10. Les syndromes associés
11. La prise en charge des enfants